Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性凋亡

肾病白细胞减缓癫痫(ITs)是一种以低白细胞计数器为特征的异质病态病态疾病，可随之而来出血排斥。尽管对其遗传因素的科学研究授予了一定进展，但近50%的远亲病态白细胞减缓癫痫高血压的病因仍不一致。现已Caterina Marconi等人对两对常以染色体隐形白细胞减缓癫痫的弟妹同步进行外显子测序，在PTPRJ遗传物质上深入科学研究出两个等位遗传物质功用丧失病态突变。该遗传物质编码受体都为酶酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中会大量表达。与预测物理现已象相一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和酶都却是实际上缺少。为进一步科学研究PTPRJ局限病态在精子造血效用中会的病原体效用，科学研究人员采用CRISPR/Case9敲除动物模型的ptprja（人PTPTJ的互补遗传物质），随之而来活体CD41+白细胞的数量显著减缓。而且，在体外，高血压的巨核细胞的茁壮和先证者的SDF1驱动的迁往、白细胞前体形成均毁坏。沉默人巨核细胞系由的PTPRJ可再继续现已今高血压巨核细胞中会所观察到的功用局限病态。该遗传物质由PTPRJ突变引起，平庸已为一种非综合征病态的白细胞减缓癫痫，特征为自发病态出血、小白细胞、白细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的化学反应毁坏。上述白细胞功用局限病态可归因于Src远亲嘌呤的酪氨酸减缓。综上所述，本科学研究概述了一种新的IT形成基本上以及PTPRJ在白细胞生成中会的基本效用。原始引自：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系由梅斯现代医学（MedSci）原创编译，登出无需授权！