ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，岂料发现罕见病遗传风险！

全遗传遗传涉及对变异DNA当中30亿个核苷酸的研究，是一项新技术的生物新技术，这项新技术将拉开序幕预见和防止结核病的一新纪元。 然而，对身体健康青年人使用遗传遗传是有争议的，因为不亦会人完全具体兼具稀有表现型病几率的遗传特异性以及医护人员和他们的眼科医生将如何应对这些几率。在哈佛现代医学院科学研究员6月初26日公开发表的一篇一新书评当中，科学研究报告了NIH赞助的MedSeq单项的科学研究结果，MedSeq单项是一个包含眼科医生和医护人员的随机临床实验,旨在开发可靠的处理程序来转达遗传结果。在MedSeq单项当中，100名身体健康变异及其初级健康主治医师参加并随机分组，一半做全遗传遗传，一半未做全部遗传遗传。研究专家研究了每个遗传医护人员近5000个与稀有表现型病症之外的遗传，还包括临床表现型学，分子表现型学，初级健康，学和法律在内的许多不同人文科学的科学研究者主导参加了结果研究。科学研究人员辨认出，在随机做遗传遗传的50名身体健康初级健康医护人员当中，有11名（22％）载运下半年亦会导致之前未肺炎的稀有结核病的表现型遗传特异性。 其当中两名医护人员被指出兼具潜在的体征或腹泻，还包括一名载运或许引起借助于结核病特异性（称为借助于白斑病）的医护人员。这个医护人员知道他在弱光条件下看事物很困难，但不亦会考虑到他的视力问题有表现型因素的或许性。另一名医护人员被辨认出的表现型遗传特异性与斑驳钴症之外联，科学研究结果表述了医护人员和全家人的神秘过敏反应和日光敏感性。 其他九名参加者不兼具表现型结核病几率。 例如，两名医护人员有与心律异常之外的遗传特异性，但是心脏病的检查经常性。 或许，但没法肯定，他们恐怕亦会发展心脏问题。单项首席执行官Jason Vassy说：“对身体健康变异进行时全遗传遗传获得了一新辨认出，即只有某些遗传遗传特异性亦会对身体健康带来实际上影响。 这项科学研究透过了一些局限性的证据，我们可以实习初级健康透过者适当地管理医护人员的遗传结果。”初级健康眼科医生在科学研究开始时做了六个足足的实习，了解如何向做遗传的变异表述一页专门设计的遗传测试科学研究报告。 与表现型研究专家进行时咨询是可行的，但不是必需的。 初级健康眼科医生可以根据自己的推论来了解遗传变异的上述情况。分子现代医学研究中心副所长Heidi Rehm客座教授和指导工作遗传研究的科学研究人员Heidi Rehm客座教授指出：“我们著迷地看到微小身体健康的变异也载运着稀有表现型结核病的遗传特异性几率。 我们辨认出差不多有五分之一的样本青年人载运致病遗传特异性，这指出我们都可青年人重病稀有结核病的几率或许远高于之前所怀疑的。”然而，载运其当中一种遗传特异性的变异之后确实亦会发展成为结核病，这一点并不完全正确。此外，科学研究人员较为了两组参加者，辨认出做遗传遗传的医护人员并不亦会表现出较高的焦虑程度。 相反，他们做了极为多的医疗检查，并在做其遗传结果后的六个月初内平均增加了350多美元的医疗健康服务费。 本科学研究当中小样本量的经济差异无研究方法象征意义。MedSeq单项报告人员指出，由于样本量相当大，因此科学研究结果应果断表述，因为该科学研究是在一个学术医疗当中心进行时的，那些医护人员和初级健康主治医师都没法代表人一般青年人。 他们还突显，载运表现型几率标示出并不意味着医护人员有或不想发展该结核病。 在身体健康青年人当中辨认出这些几率红色确实确实亦会透过身体健康益处，或将亦会产生不必要的检测和紧接著处理程序以带来极为多的危害，都是很决定性的待查明的问题。哈佛现代医学院的现代医学客座教授兼资深所写Robert C. Green客座教授突显：“全遗传遗传和其他现代医学新技术在日常现代医学实践当中的融合兼具极为难以置信的前景，同时兼具预见和防止结核病的实用价值。但是，我们必需设计极为多的实验以极为好的研究结果，如MedSeq单项，必需缩小样本量，并在极为长的时间内收集结果，以显示遗传现代医学的全部实用价值。”完整原文：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188